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关于染色体论文范文资料 与男性不育和Y染色体微缺失相关有关论文参考文献

版权:原创标记原创 主题:染色体范文 科目:毕业论文 2024-01-31

《男性不育和Y染色体微缺失相关》:本文关于染色体论文范文,可以做为相关论文参考文献,与写作提纲思路参考。

生活实例一:患者黎某,男,1974年3月生,荆州人,曾三次做“试管婴儿”未成功, 常规检查显示为严重少精子症(最近一次 常规检查密度为2.84×106/毫升).华中科技大学生殖中心通过Y染色体微缺失检查,表明为AZFc区缺失.医生在为该患者进行遗传咨询时了解到,他家有兄弟三人和一个妹妹,哥哥和弟弟都不育,妹妹生育正常.哥哥是无精子症,弟弟是少精子症(最近一次 常规检查密度为16.71×106/毫升,活力正常),弟弟曾做两次供精人工受精未成功.生殖中心专家建议他将他父亲及哥哥、弟弟都做一次Y染色体微缺失检查.结果发现,他们都是AZFc区缺失.

生活实例二:小张是公司的骨干,由于工作表现出色,35岁就当上了副总.他觉得自己事业有成,打算要个孩子,但妻子迟迟不怀孕.开始他以为是妻子有问题,就让她到医院妇科做了检查,结果表明妻子并没有问题.医生说需要小张到医院检查,结果他竟然被诊断为严重的少精子症.为了找出其原因,医生要求他做进一步的病因分析检查.结果发现小张的Y染色体微缺失,检测显示为“AZFc缺失”.看着检查报告上这些复杂的符号,小张傻眼了.这究竟是什么问题呢?是不是根本无法生育?

Y染色体微缺失,可致生精障碍

染色體是基因的载体.人类的细胞中有23对染色体,包括22对常染色体和1对性染色体,性染色体包括X和Y染色体,决定人类的性别,男性的性染色体为XY,而女性为XX.

研究表明,男性Y染色体上存在很多和精子产生和功能密切相关的基因,当其某个区域的片段发生微小缺失(即Y染色体微缺失),就可引起生精功能障碍.而这些片段称为无精子因子(英文简称AZF).具体又分为AZFa、AZFb、AZFc三种,分别代表着不同基因片段的缺失,患者在临床上就会出现不同程度的生精障碍.其中约80%表现为AZFc缺失.黎某及父亲兄弟和小张的情况,都属于AZFc类型的染色体缺失.

如何看懂Y染色体微缺失的检测报告单

Y染色体微缺失的检测,采用的是多重聚合酶链反应(PCR)体外扩增和电泳检测技术,它可快速、准确检测男性Y染色体AZF上6个位点.这6个位点是sY84,sY86,sY127,sY134,sY254和sY255.如果检出sY84和sY86,表示有AZFa存在;如果检出sY127和sY134,表示有AZFb存在;如果检出sY254和sY255,表示有AZFc存在.反之为缺失.正式试验时还要设同步阳性和空白参照物(SRY),阳性参照物必需出现6个位点条带,空白参照物不显影,方证明实验结果有效.

AZFc缺失,生育尚有可能

如果检测发现AZFa或AZFb缺失,就现阶段的医疗技术而言,患者无须再进行进一步的检测和治疗,只能选择领养或是供精人工授精.像案例中小张这样的AZFc缺失,自己的生育尚有希望.在排除其他影响 质量因素后,这类患者可考虑接受辅助生殖技术.

另有研究发现,AZFc区域缺失的少精子症患者,其精子数目有进行性下降的趋势,最后发展为无精子症.因此,对AZFc区域缺失的少精子症患者,应及早进行治疗或将其 进行冷冻保存.部分AZFc缺失的无精子患者,可通过药物治疗或睾丸活检找到精子.需要说明的是,由于此类患者生育男孩可能会遗传AZFc缺失的问题,在进行辅助生殖前,完成染色体核型分析和Y染色体微缺失的检测非常必要.最好进行植入前遗传诊断,避免子代为男孩遗传AZFc缺失的问题.

染色体论文参考资料:

结论:男性不育和Y染色体微缺失相关为关于染色体方面的论文题目、论文提纲、染色体y是男孩还是女孩论文开题报告、文献综述、参考文献的相关大学硕士和本科毕业论文。

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